Secuenciación genómica

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Secuenciación genómica 2017-09-18T14:20:44+00:00

¿Qué debemos saber sobre el cáncer y el ADN?

El cáncer es una enfermedad provocada en gran parte por cambios en el ADN. Estas alteraciones modifican los mecanismos de control de la división y el movimiento celular, o la supresión de células defectuosas. Como consecuencia, las células “anormales” crecen sin control formando una masa o tumor que puede invadir tejidos u órganos sanos.

El cáncer se ha clasificado, hasta hace poco,  por su localización anatómica: pulmón, mama, colon, piel, sangre, nódulos linfáticos etc. El tratamiento se determinaba de acuerdo a esa localización. Pero actualmente es posible definir las alteraciones en el ADN que dan lugar al desarrollo de cada tumor, diferenciándolos de manera muy precisa. Esta es la base de la medicina personalizada.

¿Qué es la secuenciación genómica?

La secuenciación genómica es capaz de analizar simultáneamente genes completos seleccionados en base a la enfermedad que se quiere estudiar. La información que se obtiene a través de la secuenciación genómica asegura un diagnóstico de precisión y el desarrollo de estrategias personalizadas para el tratamiento.

¿En qué consiste el test de secuenciación genómica?

  • Los tests de secuenciación genómica se realizan sobre muestras de tejido obtenido en una biopsia o muestra de sangre (en algunos casos).

  • La muestra es enviada a un laboratorio donde se extrae el ADN del tumor.

  • Se identifican las alteraciones genómicas específicas responsables del tumor del paciente.

  • Se analizan e interpretan las alteraciones encontradas para relacionarlas con tratamientos dirigidos a dianas específicas o a ensayos clínicos existentes.

¿Por qué es importante la secuenciación genómica en el diagnóstico y tratamiento del cáncer?

  • Ayuda en el seguimiento y la evaluación pronóstica de la enfermedad, permitiendo detectar posibles cambios de curso, como puede ser la resistencia a un tratamiento.

  • Mejora la selección de los tratamientos en base a las características individuales de cada paciente, al identificar las alteraciones que están provocando el crecimiento del tumor y las posibles terapias dirigidas a esas alteraciones que de otra forma no podrían tenerse en cuenta.

  • Cada paciente obtiene el mayor beneficio terapéutico para su tipo de tumor, siendo tratado de manera más directa y precisa, pero también menos agresiva, mejorando el control de los efectos secundarios.

  • Facilita la rápida identificación de pacientes que puedan beneficiarse de ensayos clínicos que contemplen las alteraciones genéticas en sus criterios de inclusión.

  • Dirige el diseño de la investigación clínica, a través de la identificación de las alteraciones relacionadas con cada tumor.